La génétique

PGD

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) refers to genetic profiling of embryos created through IVF prior to the transfer into the patient’s uterus. During PGD the embryos are screened for a number of specific genetic disorders, so as to exclude the possibility of selected embryos having these particular abnormalities.

PGD enables patients with a chronic disease in their family history to avoid passing it on to their children. A specialist may recommend PGD if patients have a family history of severe genetic diseases or previous miscarriages due to genetic disorders.

PGS

The term preimplantation genetic screening (PGS) is used to denote procedures that do not look for a specific disease but use PGD techniques to identify embryos at risk. PGS involves checking the embryos chromosomes for common abnormalities. Chromosomal abnormalities are a major cause of miscarriages and the failure of embryos to implant. They can also cause such serious medical conditions as Down’s syndrome.

PGS is normally recommended for:

• older patients ( women over 35 years old);
• patients with a history of recurrent miscarriages;
• patients with a history of unsuccessful IVF cycles after the embryo transfer stage;
• patients with a family history of chromosomal diseases.

• La femme a plus de 35 ans;
• Possible suspicion d'anomalies génétiques après l'échographie;
• La grossesse réalisée avec l'utilisation de la FIV ou d'un autre test de résonance végétative;
• Le risque d'anomalies génétiques détectées lors du dépistage biochimique;
• Anomalies génétiques détectées dans l'ADN d'autres enfants;
• Une histoire de mortinaissance;
• Naissance prématurée ou fausse couche;
• Infertilité inexpliquée.

Les principaux avantages du NIPT incluent sa haute précision et sa sécurité. La possibilité d'erreur de diagnostic n'est que de 0,01%. Pour ce test on prend le sang veineux de la mère.  La procédure de prise de sang est totalement sans dangerpour le bébé et la mère. Un autre avantage est que le test peut être effectué très tôt dans la grossesse - au cours de la 9e semaine.

Capacités diagnostiques des tests

Les tests peuvent détecter les maladies et anomalies suivantes:

• Syndrome de Down;
• Syndrome d'Edwards;
• Syndrome de Patau;
• Syndrome de Turner;
• Syndrome de Klinefelter;
• Syndrome du triple X;
• Syndrome de double Y.

Lors de l'analyse de l'ADN du fœtus, il est également possible d'identifier son sexe.Même si le NIPT est une méthode de diagnostic de haute précision,il s'agit néanmoins d'un test de dépistage. Ce qui signifie que si des anomalies seront détectées au cours du test, elles devront tout de même être confirmées par un test invasif, tel que  le caryotypage fœtal.

Le test n'est pas effectué:

• Plus tôt que la 9e semaine de grossesse;
• Si une réduction sélective (multifœtale) a été effectuée;
• En cas de grossesses multifœtales avec trois fœtus ou plus;
• Lorsque le bébé est porté par une mère porteuse;
• Lorsque la grossesse est réalisée au moyen de la FIV avec l'utilisation d'ovocytes de donneurs.

Si vous souhaitez obtenir plus d'informations sur cette méthode de diagnostic,  veuillez contacter la clinique par téléphone ou via le formulaire de demande en ligne.